Les progrès scientifiques ont permis au généticien d'identifier des milliers de maladies génétiques. Même s'il existe des milliers de conditions génétiques qui peuvent potentiellement être testées, les sociétés de tests génétiques se concentrent sur les conditions les plus courantes dans la population générale et se transmettent plus facilement aux générations futures.
Certains de ces critères de test importants incluent :
- Troubles recommandés par l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) et l'American College of Medical Genetics (ACMG)
- Liste étendue des troubles recommandés par les sociétés juives nationales
- Troubles pouvant avoir une présentation sévère pour la progéniture
- Une sélection de troubles retrouvés dans les programmes de dépistage néonatal
- Plusieurs troubles liés à l'X, dont le syndrome de l'X fragile
Pour aider les receveurs à obtenir plus d'informations sur l'ECS, les résultats des donneurs qui ont terminé les tests sont fournis aux receveurs avant l'achat du flacon. Sur la page du catalogue, pour les donateurs qui ont un rapport ECS, il peut être consulté en cliquant sur le Icône Hélice situé dans la colonne Portefeuille des donateurs. Ce rapport peut être partagé avec votre médecin traitant pour évaluer les facteurs de risque associés à l'utilisation de ce donneur. Il est important de noter que dans certains cas, un Accusé de réception Consentement doit être rempli avant que les flacons ne soient libérés et expédiés à votre clinique.
De plus, il est de plus en plus courant que les receveurs participent à l'ECS (indépendant de l'ECS du donneur) pour mieux comprendre la possibilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. Ce test a le potentiel de comprendre les risques, que la personne testée soit positive ou négative pour une mutation génétique. Être porteur d'une mutation génétique n'est pas toujours un facteur négatif et l'obtention de ces informations peut fournir un sentiment de compréhension qui permet aux patients de prendre des décisions éclairées. Vous voudrez peut-être demander à votre médecin traitant et/ou à votre conseiller en génétique plus d'informations sur l'ECS pour vous-même.
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